1.1 SPERMOGRAMME

Le spermogramme est un examen essentiel dans l’exploration du couple infertile.Il étudie les principales caractéristiques physico-chimiques d’un échantillon de sperme éjaculé.Le recueil de sperme se fait au laboratoire de biologie , par masturbation, après un délai d’abstinence de 2 à 5 jours.

Pour des raisons d’identitovigilance il n’est pas possible de réaliser le recueil à domicile et de le ramener secondairement au laboratoire ( guide des bonnes pratiques ).

Apres liquéfaction du sperme à température ambiante on étudiera plusieurs paramètres dont les normes ont été revisées en 2010 par l’OMS

Les résultats du spermogramme peuvent fluctuer d’un examen à l’autre car  contrairement aux ovaires dont le stock de follicules ne se renouvelle pas, les testicules produisent des spermatozoïdes par vagues successives tout au long de la vie génitale de l’homme. Il faut 76 jours en moyenne pour former un spermatozoïde mature. C’est ainsi que l’on recommande généralement d’attendre au moins trois mois pour faire un nouveau spermogramme de contrôle.

Formation des spermatozoïdes :

Il faut garder en tête que tout problème de santé aigu peut altérer une vague de spermatozoïdes. Une forte fièvre, un abcès dentaire, une intervention chirurgicale peuvent être à l’origine d’une baisse très brutale de la qualité du sperme. Il est important de toujours réaliser un examen de contrôle à distance avant de conclure à une anomalie durable des paramètres spermatiques.

1.2 TEST DE MIGRATION-SURVIE

Cet examen est dans la grande majorité des cas couplé au spermogramme et sera donc réalisé sur le même recueil si le prescripteur en a fait la demande.
Il s’agit plus d’un examen à orientation thérapeutique que diagnostique. Il consiste à déterminer, après centrifugation du sperme sur un gradient de densité, le nombre de spermatozoïdes vivants et mobiles qui peuvent être isolés d’un éjaculat. C’est à partir de cette donnée que l’on pourra choisir le type de technique d’AMP réalisable; toute technique, insemination intra uterine, FIV ou ICSI.

1.3 SPERMOCULTURE – Analyse d’URINE

Il s’agit d’un examen bactériologique du sperme . Parfois totalement asymptomatique la présence de germe dans le sperme peut expliquer certaines anomalies comme la présence d’une quantité trop importante de globules blancs dans le sperme ( leucospermie) , les troubles de la vitalité ( nécrospermie), ou de la mobilité ( asthénospermie) des spermatozoides.

La spermoculture sera également couplée à la recherche dans le premier jet urinaire d’autres germes tels que chlamydiae et gonocoques.

2.1 ECHOGRAPHIE SCROTALE

L’échographie scrotale est un examen morphologique indolore des testicules. Elle est demandée quasi-systématiquement en cas d’anomalies du spermogramme.
Elle évalue le bon positionnement des testicules dans les bourses, leur volume et leur aspect. Elle étudie aussi les épididymes qui coiffent la tête des testicules.
On recherche principalement des pathologies tumorales, inflammatoires ou obstructives pouvant être à l’origine des anomalies du sperme.
Elle est complétée d’un examen DOPPLER à la recherche de varicocèles qui sont des dilatations variqueuses des veines testiculaires.

2.2 DOSAGES HORMONAUX

Certains dosages hormonaux peuvent être prescrits en cas d’anomalie du sperme et ce d’autant que le patient présente par ailleurs des troubles de la libido ou de la fonction érectile.
Classiquement on demandera un dosage de FSH et de testostérone. Si ces premiers résultats sont anormaux d’autres examens seront réalisés.
Dans tous les cas il s’agit d’un prélèvement sanguin réalisé au laboratoire d’analyse médicale.

2.3 CARYOTYPE

Le caryotype est un examen des chromosomes, réalisé à partir d’un échantillon de sang prélevé au laboratoire d’analyse médicale.
Comme pour tout examen génétique il nécessite une consultation préalable et la signature d’un consentement de la part du patient. L’ attestation de consultation et le consentement  du patient seront établis en trois exemplaires, un à transmettre au laboratoire, un consigné dans le dossier médical et un conservé par le patient.

CARYOTYPE NORMAL, 46 XY

Chez l’individu de sexe masculin il existe 46 chromosomes dont une paire de chromosome sexuels XY. Ainsi la formule chromosomique normale d’un homme se note 46 XY.

Certaines anomalies du caryotype peuvent n’avoir comme seul retentissement que des anomalies du spermogramme. Il peut s’agir dune ’anomalie de nombre, telle que le syndrome de KLINEFELTER  où un chromosome surnuméraire X est présent dans les cellules , la formule chromosomique est alors 47 XXY.

Il peut aussi s’agir d’une anomalie de structure des chromosomes telles que les translocations ou inversions chromosomiques. On estime qu’environ 7% des hommes infertiles présentent des anomalies du caryotype et cet examen sera très facilement proposé au patient dès lors que la concentration des spermatozoïdes est inferieure à 5 millions/ml. Chez le patient qui présente une azoospermie non obstructive la fréquence des anomalies du caryotype est de 10 à 15%.

2.3 AUTRES EXAMENS GÉNÉTIQUE

• Recherche d’une microdélétion du chromosome Y

Le chromosome sexuel Y présente sur son bras long une région d’intérêt ou locus nommée  AZF (Azoospermia FACTOR). Cette zone comprend elle même 3 sous-régions AZFa, AZFb, AZFc. Des microdélétions ou perte de très petites portions de matériel génétique sur ces zones entrainent des anomalies importante de la spermatogenèse.

Les microdélétions AZFc sont les plus frequentes et entrainent une oligospermie marquée ou une azoospermie.

Les microdélétions  AZFb sont à l’origine d’une azoospermie avec blocage de la spermatogénèse

Les microdélétions AZFc sont à l’origine d’azoospermie sans aucune cellule souche , il s’agit du « SERTOLI cell-only syndrom ».

Les microdélétions des régions AZF sont des anomalies génétiques de novo, c’est à dire qu’elles ne sont pas héritées.

Néanmoins les enfants de sexe masculins nés par technique de PMA d’un père porteur d’une microdélétion du Y seront eux mêmes porteurs de cette anomalie.

• Recherche de mutations du gène CFTR

Les mutations du gène CFTR (gène de la mucoviscidose) sont systématiquement recherchées chez les patients présentant une absence congénitale des canaux déférents responsable d’une azoospermie excrétoire .

En cas de mutation il sera nécessaire de rechercher cette anomalie chez la partenaire et que le couple puisse bénéficier d’une consultation de conseil génétique pour évaluer les risques de mucoviscidose pour la descendance.

• Autres examens

D’autres examens peuvent être réalisés . Nous nous contenterons de les citer car ils ne sont pas demandés de façon systématique et leur intérêt dans la prise en charge des couples reste aujourd’hui  controversé.

• • Biochimie seminale
  • Etude de la fragmentation du sperme
  • FISH sur spermatozoïdes